4月28日，由巴西实验室诊断协会（CBDL）主办的“先进疗法诊断创新——从诊断到准入”研讨会在圣保罗雷布卡斯会议中心举行。本次研讨会以“实验室服务进展与个性化医疗：诊断在先进疗法中的作用”为主题，汇聚了医学界专家与企业**，深入探讨了基因测序技术突破、人工智能辅助诊断以及巴西公共医疗体系面临的现实挑战。
基因组学成本骤降与巴西医疗体系适配难题
CBDL执行主席卡洛斯·古维亚主持了该环节。圣保罗大学医学院病理学系的埃斯特·萨比诺博士率先发言，她指出DNA测序成本的断崖式下跌正在重塑诊断格局。随着外显子组测序在罕见病领域的应用普及，蛋白质组学和代谢组学技术正加速新生物标志物的发现，而人工智能（AI）的介入使得疾病分类更加精准。
然而，萨比诺博士对巴西统一医疗系统（SUS）能否适应这一变革提出了质疑。她强调，目前缺乏足够的数据支持大规模有效部署。尽管目标包括建立数字病例报告平台和推广下一代测序技术，但全球范围内遗传学家严重短缺，巴西也不例外。此外，她还呼吁制定新的临床指南，将基因检测纳入初级和二级保健体系，并通过远程医疗实现病例讨论与临床决策的实时联动。
表观基因组学突破肿瘤诊疗瓶颈
随后，圣保罗大学医学院的莱斯利·多梅尼奇·库利科夫斯基博士分享了表观基因组学在个性化医疗中的应用。她指出，尽管技术应用大幅增加，但仍有60%至65%的癌症病例未能得到妥善解决。表观基因组诊断在肿瘤精准诊断、分类细化以及最终识别方面展现出巨大潜力，在83%的注册病例中实现了整合。
库利科夫斯基博士列出了当前面临的主要挑战：如何巩固创新诊断标准、扩大表观基因组学的可及性、拓展人工智能的应用范围，以及实现多组学数据的深度整合。这些问题的解决对于提升肿瘤诊疗效果至关重要。
AI演进与先进疗法的未来图景
CBDL技术总监兼Seegene巴西首席执行官吉列尔梅·安巴尔在压轴演讲中，从创新类型（增量、激进、颠覆性和开放式）的角度剖析了行业现状。他提醒业界，人工智能并非全新概念，早在20世纪70年代便已出现，但如今其进化速度显著加快。然而，AI的应用必须转化为更高的敏感性和特异性，实现数据更好整合、更优质的筛查、分子影像诊断、智能即时护理（POC）以及动态预测性监测。
安巴尔还涵盖了基因疗法（如CAR-T）、液体活检、多组学早期检测、微生物组疗法、再生医学及组织工程等前沿领域。他总结道，真正的个性化医疗需结合复杂疾病的早期检测和卫生监管部门对疫情的快速响应。面对高昂成本，行业亟需探索解决方案，以提升医疗服务的可及性，使先进技术真正惠及广大患者。